La Mucoviscidose est la maladie métabolique génétique la plus fréquente dans les pays occidentaux et se caractérise par la production de sécrétions épaisses au niveau du pancréas, du poumon et d’autres organes, ce qui va provoquer des troubles du fonctionnement de différents systèmes.

Epidémiologie et physiopathologie : la Mucoviscidose (ou Fibrose Kystique) est une maladie génétique acquise sur le mode autosomique récessif, c’est-à-dire qu’elle se transmet par les chromosomes non-sexuels (autosomiques) et qu’elle nécessite la mutation des deux copies d’un gène pour se manifester (récessif). Nous recevons pour chaque gène une copie de notre mère et une copie de notre père. Dans la population occidentale, une personne sur vingt-cinq est porteuse d’un gène déficient, ce qui signifie qu’elle possède une copie normale et une copie mutée (donc qu’elle n’est pas atteinte de la mucoviscidose). A partir de ces chiffres, on peut déduire que 1/2500 personnes est atteinte de cette pathologie. Le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembranous Regulation) produit un canal protéique à la surface des cellules de nombreux organes destiné à réguler la sécrétion du chlorure. Dans le cadre de la mucoviscidose, ce canal fonctionne mal et ainsi, on notera un épaississement du mucus produit par le poumon, le pancréas et d’autres glandes présentes dans le tube digestif, les testicules, les ovaires et les glandes sudoripares, responsables de la transpiration.

Symptômes : dans 30% des cas, on diagnostique la mucoviscidose à la naissance ou dans l’enfance : c’est l’iléus méconial (ou le syndrome d’obstruction intestinale), dû aux sécrétions épaisses du tube digestif. Dans le restant des cas, c’est face à l’apparition d’infections respiratoires récidivantes qu’on va penser à la mucoviscidose. Avec les années, la fonction pulmonaire s’altère et les patients auront besoin d’une assistance respiratoire. Le pancréas, qui participe à la digestion des aliments ainsi qu’à la sécrétion d’Insuline et de Glucagon (régulation du taux de sucre dans le sang), va également fonctionner moins bien, ce qui va conduire à des diarrhées chroniques et éventuellement un diabète. Parmi les complications de la mucoviscidose, on citera une cirrhose due à l’obstruction des voies biliaires, des troubles de la fertilité chez la femme atteinte et une infertilité chez les hommes.

Diagnostic et prise en charge : lorsqu’on suspecte une mucoviscidose, il sera essentiel de faire des tests pour confirmer ou infirmer la maladie. Néanmoins, il est important de noter qu’il s’agit d’une pathologie sérieuse et que les examens ne doivent être pratiqués que lorsque la présomption est élevée. Le test à la sueur permettra de mettre en évidence des sécrétions dont le contenu en chlorure est anormalement haut, tandis que l’on peut également faire des tests génétiques. On pratique en outre un dépistage chez les nouveaux-nés, notamment pour les bébés de parents ayant déjà eu un enfant atteint. Pour ces mêmes parents, une consultation spécialisée (conseil génétique) est recommandée : un médecin leur donnera des informations claires et détaillées quant aux risques pour leur progéniture.

Pour ce qui est du traitement de la mucoviscidose, il se base essentiellement sur la prise en charge des symptômes : liquéfaction du mucus (mucolyse), drainage et massage pour éliminer les sécrétions bronchiques, antibiotiques pour prévenir ou traiter des infections respiratoires, enzymes pancréatiques de substitution et vitamines. Oxygène et éventuellement transplantation pulmonaire en cas d’insuffisance respiratoire. De nombreux espoirs se fondent dans la thérapie génique (transférer un gène CFTR sain dans toutes les cellules atteintes) mais des obstacles multiples viennent compliquer la tâche : le mode d’administration, la durée du traitement… On recherche également le moyen de combattre préventivement les infections à Pseudomonas aeruginosa, une bactérie responsable d’infections respiratoires chez ces patients.

Le site suisse de la Mucoviscidose

La Maladie de Crohn (ou Entérocolite régionale) fait partie de la catégorie des maladies inflammatoires chroniques du tube digestif. Un mécanisme auto-immunitaire semble jouer un rôle prépondérant, ce qui a permis de cibler la prise en charge médicamenteuse.

Epidémiologie : Chaque année, on diagnostique chez environ trois personnes sur 100'000 une maladie de Crohn. Une prédisposition génétique existe clairement puisqu’on sait que chez les patients avec certains gènes ayant subi une mutation (NOD2, R702W…), l’incidence de la maladie est nettement plus importante.

Mécanismes physiopathologiques : On pense que la maladie de Crohn fait partie de ces pathologies dites « auto-immunes », c’est-à-dire que nos cellules de défense (dans ce cas les lymphocytes T) vont attaquer sans relâche les constituants de notre corps et donc provoquer une inflammation chronique. Toute partie du tube digestif (de la bouche à l’anus) peut être touchée dans le Crohn, mais le plus souvent, l’atteinte est limitée à l’iléon (la dernière partie de l’intestin grêle) et le côlon. La survenue de la maladie de Crohn apparaît le plus souvent entre 20 et 40 ans, mais des enfants peuvent déjà ressentir les premières manifestations.

 

Symptômes : un patient avec une maladie de Crohn ressentira des douleurs abdominales à type de crampes et souffrira de diarrhées, le plus souvent sans trace de sang (à la différence de la recto-colite ulcéro-hémorragique (RCUH), une autre maladie inflammatoire digestive). Face au caractère chronique des symptômes, des spécialistes pourront mettre en évidence la maladie au moyen de biopsies, à savoir des prélévements de la muqueuse digestive, qui vont montrer une atteinte caractéristique. Des examens radiologiques (échographie, radios, IRM) auront également leur utilité. On sera particulièrement attentif à rechercher des complications telles que des douleurs articulaires (20%), une inflammation de l’œil ou encore des lésions au niveau de la peau ou des voies biliaires. Des abcès au niveau de l’anus ainsi que des fistules viennent souvent compléter le tableau. Une fistule est la formation d’un canal qui met en communication deux segments digestifs.

Evolution : la maladie se comporte par poussées, c’est-à-dire que les symptômes surviennent durant une période (quelques semaines) et disparaissent ensuite. Une nouvelle poussée peut survenir dans l’année ou après de nombreux mois de calme. Avec le temps, on recherchera certaines complications comme une mauvaise absorption (malabsorption) des aliments par le tube digestif qui est lésé, ce qui peut provoquer des carences, notamment en vitamine B12 et conduire à une anémie (diminution des globules rouges dans le sang). Le risque de développer une tumeur digestive est présent, mais se révèle cependant netttement moins important que dans la RCUH.

Traitement et prise en charge : En premier lieu, on évitera les aliments que le patient supporte mal et on veillera à substituer les constituants qui sont mal absorbés (vitamines, protéines…). Une panoplie de médicaments existe pour contrer les effets néfastes de cette inflammation : la Mésalazine pour les poussées modérées, les Corticoïdes pour celles qui sont plus sévères, ainsi que certains médicaments dits « immunosuppresseurs » tels que l’Azathioprine ou encore des anticorps spécifiques (anti-TNF-alpha). Avec le temps, on songera à des interventions chirurgicales destinées à enlever une partie de l’intestin inflammé, ce qui survient chez près de 80% des patients atteints d’un Crohn depuis plus de 10 ans. Enfin, des contrôles par colonoscopie seront également effectués de manière régulière afin de dépister un éventuel cancer.