La Sclérose Latérale amyotrophique est une maladie neurologique progressive touchant les neurones qui contrôlent le mouvement et se manifeste par une atteinte des bras ou encore de la déglutition. A l'heure qu'il est, il n'existe toujours pas de traitement curatif.

Epidémiologie : Appelée également maladie de Charcot ou encore de Lou Gehrig, la SLA touche chaque année environ 1 à 3 personnes sur 100'000 dans nos contrées. Dans certaines régions du pacifique ouest (Papouasie Nouvelle-Guinée), la prévalence est nettement plus importante. La maladie de Charcot provoque une atteinte progressive qui va conduire irrémédiablement au décès du patient après 3-5 années. A noter qu'il existe des formes familiales pour lesquelles des mutations génétiques d'enzymes (Superoxyde dismutase) ont été mises en évidence.

Mécanismes physiopathologiques : la SLA se caractérise par une dégénérescence (destruction) des neurones moteurs se trouvant dans la moelle épinière et le tronc cérébral. Les premiers activent les mouvements du corps, notamment des membres, tandis que ceux situés dans le tronc cérébral permettent le bon fonctionnement des mouvements de déglutition ou de la langue. On constate que les cellules cérébrales qui meurent ont accumulé des pigments de lipides (lipofuscine) et ainsi, les faisceaux nerveux qui actionnent les muscles vont s'amincir et adopter une texture particulière (sclérose). De plus, les muscles habituellement contrôlés par ces neurones vont s'atrophier, c'est-à-dire perdre leur volume parce qu'ils ne sont plus sollicités, d'où le terme « amyotrophie » (= fonte musculaire).

Symptômes de la maladie : les manifestations de la SLA sont variables car il existe plusieurs formes qui vont atteindre de manière prépondérante une fonction ou une autre, mais en résumé, on pourra constater au début de la maladie des crampes à prédominance matinale, touchant surtout les muscles permettant une extension des mains (forme spinale). Le patient pourra également noter des difficultés à avaler (troubles de la déglutition), à bouger sa langue ou à parler (forme bulbaire). A long terme, le tableau va progresser vers une atteinte musculaire diffuse qui touchera les membres, mais aussi les muscles qui permettent la respiration, provoquant une insuffisance respiratoire. Il faut cependant remarquer que certaines fonctions comme la sensibilité, la continence ou encore la cognition (réflexion, jugement, orientation...) sont généralement préservées. Il est fondamental de noter que certaines maladies des neurones moteurs proches de la SLA doivent absolument être recherchées, dans la mesure où certaines sont curables (maladie de Tay-Sachs, maladie de Kennedy).

Diagnostic et prise en charge : en premier lieu, il s'agit d'éliminer les autres pathologies qui peuvent avoir un aspect similaire (compression de la moelle par une tumeur ou de l'arthrose, neuropathie motrice multifocale...). L'atteinte neuromusculaire isolée, l'absence de douleur, de troubles de la sensibilité et sphinctériens chez un patient de 50-60 ans sont très évocateurs d'une SLA. On pratiquera une ponction lombaire afin de récolter et d'examiner le liquide céphalo-rachidien qui se révèle normal dans la SLA. L'électroneuromyographie (EMNG), soit l'étude de l'activité des nerfs et des muscles au moyen d'électrodes pourra mettre en évidence l'atteinte caractéristique de cette maladie.

Il n'existe actuellement aucun traitement capable de guérir la SLA. Tout au plus, certains médicaments comme le riluzole permettent d'augmenter la durée de survie. Les moyens employés visent essentiellement à améliorer le confort du patient : attelles pour faciliter les mouvements, ventilation au masque lorsque la respiration devient problématique ou encore une gastrostomie (réalisation d'un orifice au niveau de l'estomac communiquant à la peau pour nourrir le patient directement par ce biais).

Le site américain de la SLA

L'Association française pour la recherche sur la SLA