La Mucoviscidose est la maladie métabolique génétique la plus fréquente dans les pays occidentaux et se caractérise par la production de sécrétions épaisses au niveau du pancréas, du poumon et d’autres organes, ce qui va provoquer des troubles du fonctionnement de différents systèmes.

Epidémiologie et physiopathologie : la Mucoviscidose (ou Fibrose Kystique) est une maladie génétique acquise sur le mode autosomique récessif, c’est-à-dire qu’elle se transmet par les chromosomes non-sexuels (autosomiques) et qu’elle nécessite la mutation des deux copies d’un gène pour se manifester (récessif). Nous recevons pour chaque gène une copie de notre mère et une copie de notre père. Dans la population occidentale, une personne sur vingt-cinq est porteuse d’un gène déficient, ce qui signifie qu’elle possède une copie normale et une copie mutée (donc qu’elle n’est pas atteinte de la mucoviscidose). A partir de ces chiffres, on peut déduire que 1/2500 personnes est atteinte de cette pathologie. Le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembranous Regulation) produit un canal protéique à la surface des cellules de nombreux organes destiné à réguler la sécrétion du chlorure. Dans le cadre de la mucoviscidose, ce canal fonctionne mal et ainsi, on notera un épaississement du mucus produit par le poumon, le pancréas et d’autres glandes présentes dans le tube digestif, les testicules, les ovaires et les glandes sudoripares, responsables de la transpiration.

Symptômes : dans 30% des cas, on diagnostique la mucoviscidose à la naissance ou dans l’enfance : c’est l’iléus méconial (ou le syndrome d’obstruction intestinale), dû aux sécrétions épaisses du tube digestif. Dans le restant des cas, c’est face à l’apparition d’infections respiratoires récidivantes qu’on va penser à la mucoviscidose. Avec les années, la fonction pulmonaire s’altère et les patients auront besoin d’une assistance respiratoire. Le pancréas, qui participe à la digestion des aliments ainsi qu’à la sécrétion d’Insuline et de Glucagon (régulation du taux de sucre dans le sang), va également fonctionner moins bien, ce qui va conduire à des diarrhées chroniques et éventuellement un diabète. Parmi les complications de la mucoviscidose, on citera une cirrhose due à l’obstruction des voies biliaires, des troubles de la fertilité chez la femme atteinte et une infertilité chez les hommes.

Diagnostic et prise en charge : lorsqu’on suspecte une mucoviscidose, il sera essentiel de faire des tests pour confirmer ou infirmer la maladie. Néanmoins, il est important de noter qu’il s’agit d’une pathologie sérieuse et que les examens ne doivent être pratiqués que lorsque la présomption est élevée. Le test à la sueur permettra de mettre en évidence des sécrétions dont le contenu en chlorure est anormalement haut, tandis que l’on peut également faire des tests génétiques. On pratique en outre un dépistage chez les nouveaux-nés, notamment pour les bébés de parents ayant déjà eu un enfant atteint. Pour ces mêmes parents, une consultation spécialisée (conseil génétique) est recommandée : un médecin leur donnera des informations claires et détaillées quant aux risques pour leur progéniture.

Pour ce qui est du traitement de la mucoviscidose, il se base essentiellement sur la prise en charge des symptômes : liquéfaction du mucus (mucolyse), drainage et massage pour éliminer les sécrétions bronchiques, antibiotiques pour prévenir ou traiter des infections respiratoires, enzymes pancréatiques de substitution et vitamines. Oxygène et éventuellement transplantation pulmonaire en cas d’insuffisance respiratoire. De nombreux espoirs se fondent dans la thérapie génique (transférer un gène CFTR sain dans toutes les cellules atteintes) mais des obstacles multiples viennent compliquer la tâche : le mode d’administration, la durée du traitement… On recherche également le moyen de combattre préventivement les infections à Pseudomonas aeruginosa, une bactérie responsable d’infections respiratoires chez ces patients.

Le site suisse de la Mucoviscidose