La Mucoviscidose

Publié le par Systole

La Mucoviscidose est la maladie métabolique génétique la plus fréquente dans les pays occidentaux et se caractérise par la production de sécrétions épaisses au niveau du pancréas, du poumon et d’autres organes, ce qui va provoquer des troubles du fonctionnement de différents systèmes.

 

Epidémiologie et physiopathologie : la Mucoviscidose (ou Fibrose Kystique) est une maladie génétique acquise sur le mode autosomique récessif, c’est-à-dire qu’elle se transmet par les chromosomes non-sexuels (autosomiques) et qu’elle nécessite la mutation des deux copies d’un gène pour se manifester (récessif). Nous recevons pour chaque gène une copie de notre mère et une copie de notre père. Dans la population occidentale, une personne sur vingt-cinq est porteuse d’un gène déficient, ce qui signifie qu’elle possède une copie normale et une copie mutée (donc qu’elle n’est pas atteinte de la mucoviscidose). A partir de ces chiffres, on peut déduire que 1/2500 personnes est atteinte de cette pathologie. Le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembranous Regulation) produit un canal protéique à la surface des cellules de nombreux organes destiné à réguler la sécrétion du chlorure. Dans le cadre de la mucoviscidose, ce canal fonctionne mal et ainsi, on notera un épaississement du mucus produit par le poumon, le pancréas et d’autres glandes présentes dans le tube digestif, les testicules, les ovaires et les glandes sudoripares, responsables de la transpiration.


Symptômes : dans 30% des cas, on diagnostique la mucoviscidose à la naissance ou dans l’enfance : c’est l’iléus méconial (ou le syndrome d’obstruction intestinale), dû aux sécrétions épaisses du tube digestif. Dans le restant des cas, c’est face à l’apparition d’infections respiratoires récidivantes qu’on va penser à la mucoviscidose. Avec les années, la fonction pulmonaire s’altère et les patients auront besoin d’une assistance respiratoire. Le pancréas, qui participe à la digestion des aliments ainsi qu’à la sécrétion d’Insuline et de Glucagon (régulation du taux de sucre dans le sang), va également fonctionner moins bien, ce qui va conduire à des diarrhées chroniques et éventuellement un diabète. Parmi les complications de la mucoviscidose, on citera une cirrhose due à l’obstruction des voies biliaires, des troubles de la fertilité chez la femme atteinte et une infertilité chez les hommes.

 

Diagnostic et prise en charge : lorsqu’on suspecte une mucoviscidose, il sera essentiel de faire des tests pour confirmer ou infirmer la maladie. Néanmoins, il est important de noter qu’il s’agit d’une pathologie sérieuse et que les examens ne doivent être pratiqués que lorsque la présomption est élevée. Le test à la sueur permettra de mettre en évidence des sécrétions dont le contenu en chlorure est anormalement haut, tandis que l’on peut également faire des tests génétiques. On pratique en outre un dépistage chez les nouveaux-nés, notamment pour les bébés de parents ayant déjà eu un enfant atteint. Pour ces mêmes parents, une consultation spécialisée (conseil génétique) est recommandée : un médecin leur donnera des informations claires et détaillées quant aux risques pour leur progéniture.

Pour ce qui est du traitement de la mucoviscidose, il se base essentiellement sur la prise en charge des symptômes : liquéfaction du mucus (mucolyse), drainage et massage pour éliminer les sécrétions bronchiques, antibiotiques pour prévenir ou traiter des infections respiratoires, enzymes pancréatiques de substitution et vitamines. Oxygène et éventuellement transplantation pulmonaire en cas d’insuffisance respiratoire. De nombreux espoirs se fondent dans la thérapie génique (transférer un gène CFTR sain dans toutes les cellules atteintes) mais des obstacles multiples viennent compliquer la tâche : le mode d’administration, la durée du traitement… On recherche également le moyen de combattre préventivement les infections à Pseudomonas aeruginosa, une bactérie responsable d’infections respiratoires chez ces patients.


Le site suisse de la Mucoviscidose

Publié dans Maladies métaboliques

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carine 12/03/2008 12:17

bonjour a tous,
je suis venu sur se site car l'homme que j'aime a eu greffe pulmonaire pour la deuxième fois hier aprés midi... j'ai peur car il a perdu bcp de sang, il a eu une opération cette nuit, mai j'en sais pas plus, je suis très inquiète... si quelqu'un peut me dire les risque qu'il y a, merci de repondre assez vite.. merci bcp d'avance carine

piccola 19/12/2006 16:16

desolé de venir contredire qq petits trucs...mais il est tout a fait possible de se rendre compte de l'apparition de la maladie a l'age adulte! il s'agit souvent d'hommes qui consultent pour une stérilité et on se rend alors compte qu'ils ont la muco alors qu'ils n'ont pas de signes apparents ( peut etre juste par exemple bronchite réguliere...) La muco est une maladie tres variable d'un individu a l'autre... et il se peut tres bien qu'un homme qui se rend compte a 40 ans qu'il a la muco ne developpera pas avant longtemps les symptomes associés... meme si cela est plus rare cela existe...

Systole 19/12/2006 17:59

Bonjour! Tu ne viens rien contredire... j'ai dit dans ma réponse à un autre commentaire qu'on pouvait effectivement se rendre compte à l'âge adulte d'une mucoviscidose... mais là maladie est là depuis longtemps! Ce n'est pas parce qu'on n'a pas cherché qu'elle n'est pas là. Comme tu le dis toi-même, des bronchites à répétition sont des signes malgré tout... passer à côté d'un diagnostic de muco dans ce cas révèle davantage du fait que le médecin n'y a pas pensé... mais effectivement, il existe comme souvent une grande variabilité. La question également est : est-il justifié, dans un blog axé grand public comme celui-ci, de parler des cas rares ou incompris? N'est-il pas plus simple de donner une ligne générale? Car dans le cas contraire, mon article sur la sclérose en plaques, par exemple, ferait 200 pages...
Merci quand même

catherine 07/11/2006 15:11

super ton blog on n'aprend beaucoup de chose j'aimerais en savoir un peu plus sur la scizofrenie parce que je suis benevole au resto du coeur et qu'une personne soufre de sa il a souvent des crise petite question esque sa ce soigne bizzzzzzzzz +5 super ton blog

Systole 07/11/2006 15:50

Bonjour Catherine...J'ai fait un article sur la schizophrénie... du coup je te laisse lire tout ça et suis à ta disposition si tu as des questionsA+

AL 25/10/2006 21:59

D'accord, merci pour ta réponse. Je savais que c'était génétique, mais je me demandais si l'on pouvait néanmoins s'en rendre compte après coup. Et tu as parfaitement répondu. :)

Systole 26/10/2006 08:23

Ciao AL! Je suis content que tu aies trouvé l'explication claire ;-)A bientôt

AL 21/10/2006 23:33

Salut. J'aimerais savoir si cette maladie peut-être détectée seulement à l'âge adulte. Qu'on s'en rende compte à cet âge là, je veux dire. Merci.

Systole 22/10/2006 16:25

En général, les complications surviennent pendant l'enfance... la maladie, étant donné qu'elle a une base génétique "innée", se développe dès le plus jeune âge... et un diagnostic durant l'âge adulte et presque uniquement possible parce que l'on serait passé à côté auparavant... mais si es en parfaite santé durant l'enfance, tu ne vas pas "contracter" une mucoviscidose, tout à coup, à l'âge adulte...A bientôt, AL!